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国际研究小组发现与黑素瘤有关的基因变异尾穗嵩草

2022-09-15 12:22:01

国际研究小组发现与黑素瘤有关的基因变异

一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。

这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然·遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显著增加患上黑素瘤的风险。

分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋白质的主要功能就是保护染色体，防止其受损。皮肤癌等癌症与染色体受损有密切联系。

进一步研究发现，带有这种基因变异的家族出现白血病等其他类型癌症的几率也高于正常水平，这可能预示着该变异与其他类型癌症的患病风险也有关联。

参与研究的英国桑格研究所研究员戴维·亚当斯说，这一发现不仅有助于对黑素瘤这种难治癌症进行风险筛查，未来还有望将这种基因变异作为治疗靶点，开发出有效的治疗方法。

黑素瘤是由于皮肤中的色素细胞发生病变而引起的一种癌症。据统计，最近30年全球黑素瘤发病率上升4倍，但一直缺乏有效的治疗药物。此前研究发现，黑素瘤发病风险与日光照射、皮肤类型和家族病史等有关。

拓展新闻：

预防恶性黑色素瘤首先要做好防晒

恶性黑色素瘤在临床上的发病率低，但恶性程度很高，死亡率高。北京武警二院肿瘤生物中心主任医师温洪泽介绍，由于一颗小小的黑痣引不起人们足够的重视，在确诊时往往病情已经达到了严重的程度，甚至危及生命。

一些研究资料提示，恶性黑色素瘤的发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型（发育不良）痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。

温洪泽主任指出：日常生活中，做好恶性黑色素瘤的预防，可有效控制其发病率，进而降低死亡率。

预防恶性黑色素瘤，首先是要防晒。在夏天要戴帽子，戴墨镜，撑伞，要搽防晒霜。出门的时候尽量走在树荫下或建筑的阴影下。外出旅游的时候，要事先做好功课，带好防晒霜和防晒工具。尤其是老年人，别认为自己皮肤晒黑了没关系，这是不对的。这不是漂亮的问题，而是健康问题。

其次是容易受摩擦部位的黑痣要特别小心。例如足底是人体受力的地方，还有裤腰、领口、戴胸罩的部位等等，长期摩擦会导致恶变，有条件的话建议预防性切除。记住，那些看起来有点可疑的黑痣，千万不要自行处理，要到专科医院请有经验的医生诊治。